Article génétique et autisme résumé actualisé Juin 2009

Article issu du site psychanalytique "oeudipe"Re: Un appel de Pierre Delion
Envoyé par: Vinçot Jean (---.w82-126.abo.wanadoo.fr)
Date: Sun 21 June 2009 22:09:26


L'ARAPI a annoncé que les interventions de sa journée régionale paraîtront dans son "Bulletin Scientifique" n° 24, fin 2009. Dans la lettre de l’ARAPI n°46 – printemps 2009, Virginie Schaefer résume les interventions scientifiques. Extraits sur la génétique :

Alain Prochiantz (Ecole Normale Supérieure, Paris) a décrit les périodes critiques du développement du cortex. Pendant ces périodes de plasticité les «homéoprotéïnes » déterminent les limites entre les zones corticales, guident la croissance des axones et régulent l'impact des apports environnementaux sur la structure et le fonctionnement du cerveau. S'appuyant sur l'exemple de la vision et sur des modèles animaux, il a évoqué l'espoir de pouvoir un jour rouvrir cette fenêtre de plasticité.

Les gènes n'ont pas lu le DSM-IV, il n'existe pas de correspondance simple entre gènes et définitions. Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Paris) avance deux hypothèses sur les mécanismes génétiques impliqués dans les TED : d'une part les gènes qui régulent la genèse des synapses (les neuroligines et Shank3), d'autre part les gènes « clock » qui régulent la synthèse de la mélatonine et donc les rythmes de veille et de sommeil. Chaque gène n'est peut-être impliqué que dans 1% des cas mais comprendre leurs actions peut permettre des interventions ciblées.

Antonio Persico (Rome, Italie) a évoqué la recherche de gènes liés aux endophénotypes définis par des marqueurs plus spécifiques, par exemple la macrocéphalie ou les taux de sérotonine. Un questionnaire a permis à son équipe de déterminer quatre composantes : afin de définir des sous-groupes pertinents: : dysfonctionnement circadien et sensoriel, dysfonctionnement immunitaire, retard de développement neurologique et comportements stéréotypés. Une telle stratégie était illustrée par la communication de Faranch Vargha-Khadem (Londres, UK) sur la découverte du gène FOXP2. Les explorations sur une grande famille dont plusieurs membres présentaient des troubles très particuliers du langage et de la parole ont permis d'identifier ce gène impliqué dans leur développement.

Un symposium organisé par Carlos Pardo (Baltimore, USA) a ouvert une fenêtre sur le lien entre sensibilité génétique et facteurs environnementaux en soulignant l'impact du système immunitaire. Des recherches en cours, notamment avec modèles animaux, explorent le rôle joué par les réponses immunitaires du fœtus et de la mère dans le développement du système nerveux.

Le numéro 100 de la revue ANAE a publié une synthèse : Données génétiques dans les syndromes autistiques [
H. PEETERS, CREPEL,J .P.F RYNS,K . DEVRIENDT ]
Résumé : Alors qu'il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l'autisme étaient niées, nous savons aujourd'hui qu'il existe une origine génétique identifiable chez environ 15% des patients présentant des troubles du spectre autistique. Néanmoins, la majorité d'entre eux présentent une forme syndromique d'autisme. Les formes d'autisme non syndromique seraient d'origine polygénique, et c'est précisément ce caractère endopolygénique ainsi que l'hétérogénéité génétique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification génétique. Des études familiales faisant appel à un phénotypage extensif et l'identification d'endophénotypes pourraient être des moyens possibles de relever un tel défi
Extrait : « l'étude de jumeaux a apporté des arguments en faveur de la transmission héréditaire élevée de l'autisme non syndromique, - avec des taux de concordance de 70 % pour les jumeaux monozygotes(les « vrais » jumeaux) et de 5 % pour les jumeaux dizygotes, ces taux atteignant par ailleurs pour les troubles de la lignée autistique (TLA) jusqu'à 90 % de concordance jumeaux monozygotes contre 10 % pour les jumeaux dizygotes »

Par ailleurs, en 2005, Pierre Delion a signé cet article dont voici le résumé :
Approche neuropédiatrique de l’autisme
L’autisme se définit par l’association, débutant avant 3 ans, d’une déficience qualitative des interactions sociales réciproques, d’une déficience de la communication verbale et non verbale, et d’une déficience des activités imaginatives. L’exploration neuropédiatrique de l’autisme est centrée sur la recherche d’une cause organique sous-jacente, notamment s’il existe des arguments en faveur d’une encéphalopathie associée : antécédents anté- ou périnatals, signes dysmorphiques, tâches cutanées, anomalies neurologiques, anomalies de l’examen somatique compatibles avec une maladie neurométabolique. Les principales causes d’un autisme déficitaire sont : les aberrations chromosomiques, les syndromes monogéniques dont le syndrome de l’X fragile, les syndromes neurocutanés, les encéphalopathies épileptiques, les maladies neurométaboliques, les dystrophinopathies. L’identification d’une affection organique sous-jacente à l’autisme est essentielle dans l’éventualité d’un conseil génétique ; de plus, cette démarche concourt à la modification de la perception de l’autisme dans le milieu familial.
Archives de pédiatrie 12 (2005) 1734–1741
J.-M. Cuisset , S. Joriot , S. Auvin , O. Gozé, F. Medjkane , A. Salloum ,P. Delion, L.Vallée