Autisme et mélatonine

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Le Quotidien du Médecin 2007:
Les formes simples sont les moins fréquentes
L'autisme, ses formes frontières et les pathologies associées
Lors de la 9e Université d'automne organisée par l'ARAPI, les intervenants se sont penchés sur l'autisme, ses formes frontières et les pathologies associées. Les formes simples étant les moins fréquentes, la prise en charge tient compte de ces aspects multiples.
EN DEHORS de la forme de présentation typique de l'autisme qui suit les critères classiques de définition, la maladie peut prendre des formes cliniques très diverses : ce qui fait parler de « spectre de l'autisme ». Cela peut aller d'une présentation légère, ne comportant pas tous les critères de description, avec préservation des capacités intellectuelles (comme dans le cas du syndrome d'Asperger), jusqu'à des formes avec déficit mental, chez des enfants très enfermés dans une impossibilité à communiquer.
La forme classique atteint de 1 ou 2/1 000 personnes, mais la définition comprenant les formes associées concerne 1/165 personnes. Ce qui signifie que l'on est face à un problème important. Cette question débouche sur une attitude pratique : lorsque les patients sont référés à une consultation, on est amené à s'intéresser aux différents aspects de la maladie (génétique, clinique, étude organique, IRM, orthophonie…).
Par ailleurs, des pathologies peuvent être associées, comme l'épilepsie, un retard mental, un syndrome de Rett, des TOC. Le syndrome de Rett est considéré comme une forme particulière des troubles envahissants du développement. Il existe aussi souvent des troubles du langage associés à l'autisme.
Toutes ces formes pathologiques sont en cours d'exploration. On cherche à mieux les définir et à comprendre les mécanismes en cause.
Les généticiens s'occupent du sujet. Dans les familles où plusieurs personnes sont atteintes de pathologies polymorphes (formes atypiques, syndrome d'Asperger, syndromes de retard mental…), est-on face à une même atteinte du génome, avec des expressions différentes, ou bien s'agit-il des résultats d'anomalies génétiques légèrement différentes ?
Des gènes ont été ciblés (par une méthode de génétique inverse), mais non encore isolés. Le dernier, SHANK (trouvé par l'équipe de Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur), met en évidence un lien entre certains systèmes d'organisation du développement cérébral et de la régulation du sommeil. Un champ d'exploration clinique s'est ouvert sur le sommeil dans le cadre de l'autisme et des troubles associés. En clinique, on observe que les enfants dorment peu ou trop, souvent mal, avec aussi des inversions des rythmes sommeil-veille. Une équipe (Pr Roger Godbout, Montréal) a trouvé une perturbation de l'architecture du sommeil dans l'autisme et le syndrome d'Asperger, qui semble reliée à des problèmes de régulation de mécanismes cérébraux. Ces troubles sont très améliorés par l'usage de la mélatonine qui peut permettre de rétablir le cycle. L'effet de la mélatonine est exploré et on l'utilise dans le cadre d'ATU dans des hôpitaux. On donne parfois aussi des bêtabloquants (qui sont inducteurs de sécrétion de mélatonine).
La sérotonine est également un médiateur synchroniseur cérébral. Son activité est en cause dans les TOC, qui accompagnent souvent l'autisme. La répétition des mouvements, la ritualisation, les idées répétées envahissantes, appartien- nent à la description de l'autisme. Il existe peut être un mécanisme neurobiologique partagé entre les TOC et l'autisme. Les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (IRS) sont susceptibles d'améliorer cet aspect. De plus, pour traiter une dépression chez un autiste, les IRS sont indiqués.
L'épilepsie dans l'autisme prend des aspects atypiques souvent difficiles à diagnostiquer, aussi les renseignements donnés par l'EEG sont-ils essentiels.
> Dr BÉATRICE VUAILLE

je n'ai pas tout lu, mais je vais y revenir à une heure plus raisonnable. En tous cas, on en a parlé aujourd'hui au DU et c'est vraiment à prendre en compte pour les pathos génétiques associées.